Одной из странных и поразительных особенностей завершённого генома человека было то, насколько мало он что-либо делал. Известно, что в геноме людей содержится около трёх миллиардов пар нуклеотидов. Менее 2% (примерно 20 тысяч) из них — это гены, кодирующие белки, которые задают клеткам тела порядок движения. Что же делает остальная часть?
Некоторые назвали остальную часть ДНК мусорной. Некоторые нуклеотиды в геноме действительно совершенно неактивны, но не все.
Учёные начинают понимать, для чего нужна оставшаяся часть генома. По их словам, она выполняет регуляторную или модифицирующую функцию. Некоторые сравнивают эти последовательности ДНК с кнопками регулировки громкости, определяющими экспрессию наших генов.
Большие участки «тёмного» генома также состоят из длинных повторяющихся последовательностей ДНК, известных как транспозоны. Они тоже играют ключевую роль в экспрессии генов и связаны с важными этапами эволюции, со способностью человека адаптироваться к окружающей среде.
Транспозоны также могут перемещаться из одного участка генома в другой. Это может привести к сейсмическим генетическим мутациям и изменениям. Учёные полагают, что эти транспозоны связаны с потерей хвостов у человека и других человекообразных обезьян. В некоторых случаях они приводят к развитию заболеваний: например, к гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна.
Материалы новостного характера нельзя приравнивать к назначению врача. Перед принятием решения посоветуйтесь со специалистом.
