Для достижения диагностического успеха в исследовании генетических нарушений часто требуется функциональное исследование, такое как секвенирование РНК, которое позволяет анализировать экспрессию генов в клетке. Однако эффективность этого метода ограничена выражением заболеваний-ассоциированных генов в клетках, доступных для биопсии, таких как кровь или фибробласты кожи.
Для преодоления этой проблемы исследователи преобразовали фибробласты из биопсий кожи в нейроны путем трансдифференциации. Это позволило активировать экспрессию генов, специфичных для нейронов, и повысить вероятность точной характеристики мутаций, вызывающих заболевание.
Для клинической проверки ученые использовали этот метод для группы из 71 человека с неврологическими фенотипами с нераспознанными заболеваниями. Секвенирование РНК позволило установить диагноз у 18 человек (25.4%); пять из них не могли быть диагностированы только с использованием фибробластов.
