В работе, опубликованной в журнале Journal of Clinical Investigation, изучено более 1500 генов, связанных с нарушениями нейроразвития, и показано, что за некоторые расстройства ответственны сбои в работе сплайсосомы — белкового комплекса для сплайсинга генов.
Используя передовые методы, включая фенотипирование, геномное секвенирование и моделирование на мушках и стволовых клетках, команда составила карту генетической архитектуры генов U2AF2, PRPF19 и RBFOX1.
Полученные результаты не только идентифицируют эти гены как причинные факторы нейроразвития, но и подчеркивают критическую роль сплайсинга пре-мРНК в развитии центральной нервной системы. Это открытие открывает новые возможности и потенциальные пути терапии для пациентов с задержкой развития, умственной отсталостью и аутизмом, знаменуя собой значительный скачок вперед в понимании и лечении этих сложных расстройств.
Материалы новостного характера нельзя приравнивать к назначению врача. Перед принятием решения посоветуйтесь со специалистом.
